Codi genètic I

- Els gens estan escrits en un codi que conté les quatre lletres A,T,C,G.

Però com?

>Les bases nitrogenades s'agrupen de 3 en 3 (triplets) i formen un aminoàcid (AA) que són la mateixa prima per a les proteïnes.
> Per tal de seguir les "instruccions" d'un gen, la cèl·lula ha de llegir el codi que forma la seqüència de bases d'una sola hebra de l'ADN.
>Els cromosomes es troben dins del nucli de les proteïnes, que es fan al citoplasma (ribosomes).

Bases nitrogenades

• A: adenina
• T: tinina
• C: citona
• G: guanina

-S'aparellen sempre: A-T/T-A i C-G/G-C

Cariotip

Per a fer un cariotip, es fan servir limfòcits sanguinis i es posen en un medi de cultiu adequat perqué es divideixin. Després s'observen al microscopi, es tenyeixen, es fotografien i s'ordenen per parelles.

Per mirar anomalies cromasomàtiques al fetus => Amnocentesi

• La informació genética per a cada caràcter (gen) ocupa sempre una zona concreta del cromosoma => Locus
• La informació d'un gen pot ser diferent i donar manifestacions o resultats diversos. Cadascuna d'aquestes manifestacions diferents es coneix amb el nom d'al·lel.

exemple: gen: color dels ulls; i al·lel: negre marró (variacions)

Si els cromosomes són aparells, per tant cada caràcter dependrà com dos mínim dos al·lels.

• Si són iguals => Homozigot
• Si no són iguals => Heterozigot i Híbrid

Estructura del cromosoma

L'estructura d'un cromosoma varia molt segons la fase del cicle cel·lular que es trobi (cicle vital d'una cèl·lula)

• Quan la cèl·lula no es divideix: aspecte filamentoós.


• Quan la cèl·lula es prepara per dividir-se es compacta la cromatida i dona lloc a cromosomes.

- Tenim 46 cromosomes, disposats en 23 parells, ja que uns s'hereden del pare i l'altre de la mare (en cada eucariota).

- S'agrupen del més gran al més petit (apart dels cromosomes sexuals).

-El conjunt de cromosomes d'un individu ordenats per parells, mida, estructura: CARIOTIP

Compresibilitat de l'adn

Cromosoma eucariota


(1) Cadena d'ADN
(2) Fil de cromatina (ADN amb histones).
(3) Cromàtida descondensada durant la interfase amb centròmer.
(4) Cromàtida condensada durant la profase.
(5) Cromosoma durant la metafase.

La genètica és la ciència que estudia els gens, és a dir, estudia l'herència (com es transmeten els caràcters de generació en generació)

Variabilitat: perquè a les poblacions hi ha tanta variabilitat.

A partir de començaments del s. XX (descoberta dels cromosomes)

-Cromosomes: Estructures situades en el nuclide les cèl·lules eucariotes portadores de informació genètica dels éssers vius. En les procariotes els cromosomes estan dispersos pel citoplasmma.

Genetica elemental

Tipus de cèl·lules

Procariotes:

• no poseeiexen membrana nuclear (material hereditari escampat pel citoplasma)
• més petites que les eucareiotes
• més primitives
• no formen teixits
• tenen ribosomes molt nombrosos i petits
• tenen mitocondris
• poden tenir cilis o flagels

Eucariotes:

• poseeixen nucli veritable
• cèl·lules animals i vegetals i alguns microorganismes (protozous)
• més abundants que les procariotes
• tenen els orgànuls més complexos
  

Cèl·lula:

Animal:

• Tenen membrana plasmàtica
• no tenen cloroplast
• pocs vacuols i molt petits

Vegetal:

• Paret cèl·lular (cèl·lules)
• Tenen cloroplast
• Vacuols grans

Orgànuls del citoplasma

Ribosomes: Intervenen en la síntesis de proteïnes. Són els orgànuls més nombrosos.

Reticle endoplasmàtic: Si el reticle és rugós sintetitza proteïnes. Si és llis, sintetitza lípids

Aparell de Golgi: Fa la secreció cèl·lular i transporta substàncies.

Mitocondris: Donen energia a la cèl·lula.

Conceptes bàsics per a l'estudi de la genètica

Abans de començar l'estudi dela genètica propiament dita ens va semblar correcte recordar algunes coses bàsiques sobre les cèl·lules:

Orgànuls cèl·lulars:

• Membrana cèl·lular: Limita el contingut de la cèl·lula i li dona forma. Transporta a travès de la membrana i té permeabilitat selectiva.


• Nucli: El nucli conté els cromosomes (material genètic, per tant, porta l'informació hereditaria), assessora continuament les activitats de la cèl·lula i porta el nucleol (lloc on es fan les unitats de ribosomes)


• Citoplasma: Medi intracel·lular que alberga diferents estructures.