Cariotip

Per a fer un cariotip, es fan servir limfòcits sanguinis i es posen en un medi de cultiu adequat perqué es divideixin. Després s'observen al microscopi, es tenyeixen, es fotografien i s'ordenen per parelles.

Per mirar anomalies cromasomàtiques al fetus => Amnocentesi

• La informació genética per a cada caràcter (gen) ocupa sempre una zona concreta del cromosoma => Locus
• La informació d'un gen pot ser diferent i donar manifestacions o resultats diversos. Cadascuna d'aquestes manifestacions diferents es coneix amb el nom d'al·lel.

exemple: gen: color dels ulls; i al·lel: negre marró (variacions)

Si els cromosomes són aparells, per tant cada caràcter dependrà com dos mínim dos al·lels.

• Si són iguals => Homozigot
• Si no són iguals => Heterozigot i Híbrid

Estructura del cromosoma

L'estructura d'un cromosoma varia molt segons la fase del cicle cel·lular que es trobi (cicle vital d'una cèl·lula)

• Quan la cèl·lula no es divideix: aspecte filamentoós.


• Quan la cèl·lula es prepara per dividir-se es compacta la cromatida i dona lloc a cromosomes.

- Tenim 46 cromosomes, disposats en 23 parells, ja que uns s'hereden del pare i l'altre de la mare (en cada eucariota).

- S'agrupen del més gran al més petit (apart dels cromosomes sexuals).

-El conjunt de cromosomes d'un individu ordenats per parells, mida, estructura: CARIOTIP

Compresibilitat de l'adn

Cromosoma eucariota


(1) Cadena d'ADN
(2) Fil de cromatina (ADN amb histones).
(3) Cromàtida descondensada durant la interfase amb centròmer.
(4) Cromàtida condensada durant la profase.
(5) Cromosoma durant la metafase.

La genètica és la ciència que estudia els gens, és a dir, estudia l'herència (com es transmeten els caràcters de generació en generació)

Variabilitat: perquè a les poblacions hi ha tanta variabilitat.

A partir de començaments del s. XX (descoberta dels cromosomes)

-Cromosomes: Estructures situades en el nuclide les cèl·lules eucariotes portadores de informació genètica dels éssers vius. En les procariotes els cromosomes estan dispersos pel citoplasmma.

Genetica elemental